Nadir Hastalıklar: Dünya Genelinde 400 Milyon İnsanın Mücadelesi

Dünya genelinde yaklaşık 400 milyon insan, nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS) tarafından her yıl şubat ayının son günü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak anılıyor. Bu yıl 28 Şubat'ta gerçekleşen etkinlikler, nadir hastalıklara dikkat çekmeyi amaçlıyor. ABD Ulusal Sağlık Enstitülerine (NIH) göre, dünya çapında tespit edilen yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i kalıtsal iken, yüzde 20'si enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörlerden kaynaklanıyor.

Nadir Hastalıkların Teşhisi ve Tedavisi Neden Zor?

Nadir hastalıkların teşhisi, hastadan hastaya farklı belirtiler göstermesi ve yeterli tıbbi uzmanlığın olmaması nedeniyle oldukça zorlu bir süreç. Hastalıkların tanısı, ortalama 5 yılı aşkın bir süre alabiliyor. Bazı vakalarda bu süre 10 yıla kadar çıkabiliyor. Avrupa Birliği'ne (AB) göre, nadir hastalıkların teşhisi konulsa bile hastaların yaklaşık yüzde 95'i uygun tedaviye erişemiyor. Bu durum, özellikle çocukları etkileyen hastalıklar için büyük bir sorun teşkil ediyor.

Nadir Hastalıklar Listesinde Öne Çıkanlar

Nadir hastalıklar listesinde yer alan bazı hastalıklar, hem fiziksel hem de psikolojik açıdan büyük zorluklar yaratıyor. İşte en dikkat çeken nadir hastalıklardan bazıları:

• Taş Adam Sendromu (FOP): Kas ve bağ dokularının kemikleşmesine yol açan bu hastalık, hareket kabiliyetini ciddi şekilde kısıtlıyor.
• Lesch-Nyhan Sendromu (LNS): Çocuklarda kendine zarar verme davranışlarına neden olan bu hastalık, ürik asit birikimiyle ilişkilendiriliyor.
• Erken Yaşlanma Sendromu (HGPS): Çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan bu hastalık, genellikle 20'li yaşlara kadar hayatta kalma şansı sunuyor.
• Kurt Adam Sendromu (Hipertrikozis): Vücutta aşırı kıllanmaya neden olan bu hastalık, psikolojik etkileriyle biliniyor.

Nadir hastalıklar, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5'ini etkiliyor. Bu hastalıkların yüzde 75'i çocuklarda görülüyor. Teşhis ve tedavi süreçlerindeki zorluklar, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürüyor. Bu nedenle, nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak ve araştırmaları desteklemek büyük önem taşıyor.